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1.
Repert. med. cir ; 32(3): 253-260, 2023. ilus, graf, tab
Artículo en Español | COLNAL, LILACS | ID: biblio-1526413

RESUMEN

Introducción: la enfermedad cerebrovascular (ECV) sigue siendo en el mundo la segunda causa de muerte. Colombia no cuenta con datos suficientes que permitan establecer diferencias en cuanto a los factores de riesgo y su curso clínico entre hombres y mujeres. Objetivo: caracterizar a los adultos hospitalizados con diagnóstico de enfermedad cerebrovascular isquémica (ECVI) atendidos en el Hospital de San José de Bogotá de marzo 1 de 2019 a enero 31 2020. Metodología: estudio tipo cohorte, descriptivo prospectivo, en mayores de 18 años con diagnóstico de ECVI. Resultados: se incluyeron 106 pacientes con edad media de 69 años, los factores de riesgo fueron inactividad física 87.1%, sobrepeso 40.6%, hipertensión 41.5% y exposición al cigarrillo 22.7%. Se evidenció en el angiotac algún grado de estenosis carotídea en 18% y fibrilación auricular en 5.6%. La mayoría recibió asa y atorvastatina (83.6%), 8.1% fueron anticoagulados y la mayoría presentó un ACV leve (62.6%), 19% de los pacientes fueron trombolizados y se logró establecer la ateroesclerosis como causa del ACV en 41.8%. Discusión y conclusiones: la ECV se presenta con más frecuencia a partir de la séptima década en la población activa, generando importantes discapacidades que limitan la funcionalidad. Existen factores de riesgo modificables, que debidamente manejados disminuyen el riesgo de ACV.


Introduction: cerebrovascular disease (CVD) is ranked as the second leading cause of death worldwide. In Colombia, there is scarce data to distinguish the risk factors and clinical course among men and women. Objective: to characterize inpatients with a diagnosis of ischemic cerebrovascular disease (ICVD) treated at Hospital de San José in Bogotá from March 1, 2019, to January 31, 2020. Methodology: a prospective, descriptive, cohort study in inpatients older than 18 years, diagnosed with ICVD, treated at Hospital de San José in Bogotá. Results: 106 patients with mean age 69 years, were included. Risk factors included physical inactivity 87.1%; overweight 40.6%, hypertension 41.5 % and tobacco smoke exposure 22.7%. A CT angiogram scan evidenced some degree of carotid stenosis in 18% and atrial fibrillation was identified in 5.6%. Most patients received acetylsalicylic acid and atorvastatin (83.6%); 8.1% received anticoagulation therapy and most of them presented a mild stroke (62.6%); 19% of patients received thrombolytic therapy. Atherosclerosis was established as the cause in 41.8%. Discussion and conclusions: cerebrovascular events mostly occur in the seventh decade of life and above, in the active population, causing significant disabilities with functional limitation. The proper management of risk factors that are modifiable can reduce the risk of a stroke.


Asunto(s)
Humanos , Adulto , Adulto Joven
2.
Repert. med. cir ; 30(1): 68-71, 2021. ilus.
Artículo en Inglés, Español | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1349138

RESUMEN

Introducción: El síndrome de limb-shaking o sacudida de extremidades como presentación de un ataque isquémico transitorio es raro y suele asociarse con estenosis de las arterias carótidas internas. El principal diagnóstico diferencial es con crisis convulsivas. Presentación del caso: presentamos el caso de un paciente con estenosis carotídea intracraneal bilateral que cursó con sacudidas en extremidades y tuvo mejoría clínica satisfactoria tras un procedimiento con stent.


Limb-shaking syndrome or involuntary shaking movements of the affected limbs as a manifestation of a transient ischemic attack is rare and often is associated with internal carotid artery stenosis. The main differential diagnosis is a convulsive seizure. We present the case of a patient with bilateral intracranial carotid artery stenosis presenting as limb shaking syndrome, showing satisfactory clinical improvement after undergoing stent revascularization.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Anciano , Estenosis Carotídea , Accidente Cerebrovascular Isquémico , Stents , Ataque Isquémico Transitorio , Accidente Cerebrovascular , Discinesias
3.
Acta neurol. colomb ; 34(2): 108-114, abr.-jun. 2018. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-949619

RESUMEN

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Existen síntomas presentes en la esclerosis múltiple (EM) que no están relacionados directamente con el carácter desmielinizante de los brotes, que afectan y deterioran la calidad de vida de los pacientes y que no han sido adecuadamente caracterizados en la población colombiana. OBJETIVO: Describir las características clínicas, sociodemográficas y los síntomas en los pacientes con EM del servicio de Neurología del Hospital de San José de Bogotá. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de serie de casos. Pacientes consecutivos, con diagnóstico de EM (según criterios McDonald 2010) que asistieron al Hospital de San José entre agosto de 2015 y marzo de 2017. Se midieron variables sociodemográficas, clínicas y síntomas evaluados con la escala de intensidad de la fatiga, escala de depresión de Hamilton, escala de discapacidad (EDSS) y cuestionario sobre la sexualidad e intimidad en la EM. Se analizaron datos en STATA 13. RESULTADOS: Se incluyeron 65 pacientes, el 72 % de sexo femenino. Síntomas presentes: fatiga (75 %), cefalea (43 %), disfunción urinaria (38 %), depresión (39 %), trastornos del sueño (32 %), disfunción ano-rectal (27 %) y disfunción sexual (20 %). En depresión, el 64 % presenta trastorno del sueño. El 50 % de los pacientes con fatiga y depresión tenía 9 años o menos de evolución de enfermedad y 11 años o menos en los que presentan disfunción urinaria. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Es probable que la fatiga y depresión estén relacionados con mayor presentación de trastornos del sueño y disfunción sexual, evidenciándose en pacientes con mayor tiempo de evolución de la enfermedad.


SUMMARY INTRODUCTION: There are symptoms present in multiple sclerosis (MS), they are not directly related with the demyelinating nature of relapses, they affect and deteriorate patients' quality of life and they have not been adequately characterized in the colombian population. OBJECTIVE: To describe the clinical, sociodemographic and symptomatic characteristics of patients with MS in the Neurology Department of the Hospital San José de Bogotá. MATERIALS AND METHODS: A case series study. Consecutive patients with a diagnosis of MS according to Mc Donald 2010 criteria who were attended at the Hospital de San José between August 2015 and March 2017. Sociodemographic, clinical and symptom variables were evaluated with fatigue intensity scale, Hamilton depression scale, disability scale (EDSS), and questionnaire of sexuality and intimacy in MS. Data were analyzed in STATA 13. RESULTS: 65 patients were included. 72% female. Symptoms present: fatigue (75 %), headache (43 %), urinary dysfunction (38 %), depression (39 %), sleep disorders (32 %), anorectal dysfunction (27 %) and sexual dysfunction (20 %). In patients with depression, 64 % have sleep disorders associated. 50 % of patients with fatigue and depression had 9 years or less of disease progression and 11 years or less of those with urinary dysfunction. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Fatigue and depression are likely to be associated with increased of presentation of sleep disorders and sexual dysfunction, they are evidenced in patients with a longer evolution of the disease.


Asunto(s)
Sueño , Depresión , Fatiga , Cefalea , Esclerosis Múltiple
4.
J Appl Toxicol ; 37(10): 1195-1202, 2017 Oct.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28524356

RESUMEN

The Hippo pathway regulates cell proliferation and apoptosis and it has been noted that loss of critical components of this pathway can lead to uncontrolled cell growth. Yes-associated protein (YAP) is an important component of this Hippo pathway because YAP is the nuclear effector of the Hippo tumor suppressor pathway and it is crucial for the response to oxidative stress induced by cellular process and by different xenobiotics, including arsenic. It has been proposed that YAP dysregulation can contribute to a malignant cellular phenotype acting as both a tumor suppressor and an oncogene. The aim of the study was to assess and compare the expression of YAP in neoplastic and non-neoplastic breast tissue of women chronically exposed to arsenic through drinking water. YAP expression was assessed by immunohistochemistry in 120 breast biopsies from women with breast cancer and from women with other non-neoplastic breast pathologies. Arsenic concentration was quantified in urine. The results disclosed a significant lower percentage of cytoplasm YAP expression in cases and that YAP high-intensity staining in the cytoplasm but not in the nucleus decreases the risk for breast cancer. In conclusion, our overall data suggest that YAP may act as a tumor suppressor protein because their reduced expression in cases, which can induce an environment favorable for inhibition of apoptosis and promoting cellular proliferation by increasing genetic instability of cells, which might contribute to the pathogenesis of cancer. Copyright © 2017 John Wiley & Sons, Ltd.


Asunto(s)
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo , Arsénico/orina , Neoplasias de la Mama/genética , Fosfoproteínas/metabolismo , Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Adulto , Antropometría , Arsénico/toxicidad , Mama/efectos de los fármacos , Mama/metabolismo , Neoplasias de la Mama/inducido químicamente , Línea Celular Tumoral , Núcleo Celular/efectos de los fármacos , Núcleo Celular/metabolismo , Proliferación Celular/efectos de los fármacos , Estudios Transversales , Citoplasma/metabolismo , Femenino , Humanos , Inmunohistoquímica , Estilo de Vida , Persona de Mediana Edad , Fosfoproteínas/genética , Factores Socioeconómicos , Encuestas y Cuestionarios , Factores de Transcripción , Proteínas Supresoras de Tumor/genética , Proteínas Supresoras de Tumor/metabolismo , Proteínas Señalizadoras YAP
5.
Acta neurol. colomb ; 32(1): 2-8, ene.-mar. 2016. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-779502

RESUMEN

Introducción: el estado epiléptico (EE) es una emergencia neurológica con alta morbi-mortalidad asociada, el tratamiento se debe fundamentar en las guías internacionales. Objetivo: describir la frecuencia de uso de los anticonvulsivantes empleados en el manejo del EE en dos hospitales de cuarto nivel en Colombia. Materiales y métodos: serie de pacientes mayores de 14,5 años, con diagnóstico de EE establecido por el servicio de Neurología, tratados entre agosto de 2013 y julio de 2014. Resultados: se incluyeron 84 casos, con una mediana de edad de 52,5 años rango intercuartílico (RIQ 27-71,5); el 64,3% de los pacientes (n=54) tenían antecedentes de epilepsia. El tipo de estado epiléptico más frecuente fue tónico-clónico en el 57,1% (n=48) y la causa principal epilepsia no controlada en el 53,6% (n=46). Para el manejo de primera línea, la mitad de los pacientes recibieron combinaciones de benzodiazepinas con otro anticonvulsivante, los más usados fueron fenitoina y ácido valproico. Todos los fármacos antiepilépticos de primera línea se administraron por vía endovenosa. En 32 pacientes (38,1%) se requirió el manejo en la unidad de cuidados intensivos. El resultado, muerte de 17 pacientes (20,2%) y secuelas neurológicas sin muerte en 6 pacientes (7,2%). Conclusión: los fármacos antiepilépticos clásicos, entre los que se encuentran la fenitoina y el ácido valproico, continúan siendo la elección en la primera línea para el tratamiento del EE. La combinación de ácido valproico y levetiracetam puede ser efectiva en el EE refractario. Las medidas alternativas durante el tratamiento del EE no fueron observadas.


Introduction: Status Epilepticus (SE) is a neurological emergency associated with high morbidity and mortality; treatment should be based on international guidelines. Objective: To describe the frequency of application of anticonvulsants used for the treatment of SE in hospitals of level 4 in Colombia. Materials and methods: A series of patients over 14.5 years old, with the diagnosis of SE registered by the neurologist, treated between August 2013 and July 2014. Results: A series of 84 cases, with a median patient age of 52,5 years (IQR 27-71,5); 64.3% of patients (n=54) have featured the previous history of epilepsy. The most frequent type of epileptic status was tonic and clonic among 57,1% (n=48), and the main cause has been uncontrolled epilepsy among 53,6% (n=46). The first-line treatment of the patients was combinations of benzodiazepine with other anticonvulsants, among which the most applied were phenytoin and valproic acid. All anticonvulsants were administered intravenously. 32 patients (38,1%) have required management in intensive care unit. The outcomes were death in 17 cases (20,2%) and 6 patients (7,2%) had neurological sequels without death. Conclusion: The classical antiepileptic drugs, among which are phenytoin and valproic acid, remain the election in the first-line treatment of SE. The combination of valproic acid and levetiracetam may be effective in refractory SE. Alternative therapies of SE were not observed in hospitals of the study.

6.
Repert. med. cir ; 25(3): 174-177, 2016. ilus.
Artículo en Inglés, Español | LILACS, COLNAL | ID: biblio-849095

RESUMEN

Se ha demostrado que la afasia como fenómeno ictal o postictal, se observa en cerca del 17% de los pacientes. Los casos en que es el único síntoma ictal, como en el estado epiléptico afásico, podría presentar un reto diagnóstico, y dependen de la sospecha diagnóstica del clínico. Presentamos el caso de un adulto mayor, que llega a urgencias por una alteración del lenguaje. Fue enfocado como un ataque cerebrovascular isquémico, pero después de evaluar la imagen de resonancia magnética cerebral simple se solicitó videotelemetría, que mostró descargas epileptiformes lateralizadas en región temporal izquierda, por lo que el paciente fue manejado como un estatus de afasia, con mejoría.


Ictal or post-ictal aphasia has been demonstrated in almost 17% of patients. In some cases in which it is the only ictal symptom, as in the epileptic aphasic status, it could represent a diagnostic challenge, and depend on the level of clinical suspicion. A case is presented of an elderly adult who arrived in the emergency room with a speech impairment. It was first suspected as an ischaemic cerebrovascular attack, but the video telemetry, requested after evaluating the magnetic resonance image, showed lateralised epileptiform discharges in the left temporal region, for which the patient was managed as an aphasic status with subsequent improvement.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Afasia , Epilepsias Parciales , Accidente Cerebrovascular , Electroencefalografía
7.
Acta neurol. colomb ; 31(3): 261-266, jul.-sep. 2015. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-776232

RESUMEN

Introducción: la enfermedad de Parkinson cursa con síntomas no motores, los cuales pueden pasar desapercibidos.La prevalencia reportada es del 21% al momento del diagnóstico de la enfermedad, hasta un 88%después de siete años de evolución. Se ha intentado aproximar la lateralidad de inicio de los síntomas motorescon las manifestaciones no motoras, la severidad y pronóstico de la enfermedad; sin embargo, los resultadosno son conclusivos, por lo cual realizamos este estudio.Objetivo: describir si la frecuencia de síntomas no motores es más alta según la lateralidad de inicio de lasmanifestaciones motoras en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP).Materiales y métodos:estudio de corte transversal. Se incluyeron pacientes que asistieron a consulta externade neurología entre abril de 2011 y febrero de 2015. Se utilizó el cuestionario NMS Quest.Resultados: ingresaron 156 pacientes, el promedio de edad fue de 69,1 años (DE 9,4), 52% hombres, con untiempo mediano de evolución en EP de cinco años; el síntoma no motor más frecuente fue el sentirse tristeo bajo de ánimo. No se documentó aumento significativo de presencia de síntomas no motores en el análisissegún lateralidad de inicio.Conclusión: no encontramos relación entre lateralidad de inicio de los síntomas motores y la frecuencia depresentación de los síntomas no motores.


Introduction: Parkinson's disease courses with non-motor symptoms , which may go unnoticed. The reported prevalence is 21 % at diagnosis of the disease, and up to 88% after seven years of evolution. Attempts to approximate the laterality of onset of motor symptoms with non-motor manifestations, severity and prognosis; however, the results are not conclusive, whereby conducted this study.Objective: to describe if the frequency of non motor symptoms is higher acording to laterality at the start of motor symptoms in patients with Parkinson's disease (PD).Materials and methods: cross-sectional study. Included Patients attending neurology between April 2011 and February 2015. NMS Quest questionnaire was used.Results: 156 patients were admitted, the average age was 69.1 years (SD 9.4), 52% male, with an median time of PD evolution of five years; the most common non-motor symptom was feeling sad or low mood. No significant increase in the presence of non-motor symptoms was documented in the analysis Start by laterality.Conclusion: we found no relationship between laterality of onset of motor symptoms and frequency of presentation of non-motor symptoms.


Asunto(s)
Humanos , Lateralidad Funcional
8.
Repert. med. cir ; 23(2): 127-133, 2014. Dibujos,, tablas
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-795665

RESUMEN

La enfermedad cerebrovascular es de alta prevalencia mundial, siendo objeto de estudios los factores de riesgo, los desencadenantes y los programas de prevención. Objetivo: describir las características demográficas y clínicas del ACV isquémico en urgencias de los Hospitales de San José e Infantil Universitario de San José de Bogotá DC, de abril 2012 a marzo 2013. Materiales y métodos: serie de casos valorando la severidad al ingreso y egreso con la escala NIHSS y el seguimiento intrahospitalario para reportar funcionalidad, discapacidad y mortalidad. Resultados: 157 pacientes con edad media de 67 años (DE: 17.5), 58% mujeres, 110 (70,1%) con hipertensión arterial como factor de riesgo conocido. En 72 (45,9%) se evaluó la funcionalidad al ingreso, 55 eran independientes (76.3%); al egreso se aplicó a 60, encontrando dependencia moderada en 16 (26.7%) e independencia 19 (31.7%). La severidad al ingreso se valoró en 142 pacientes (NIHSS), siendo leve en 100 (63.7%). Se registró mortalidad de diez por la enfermedad cerebrovascular (6.3%). Conclusión: el instrumento diseñado permitió reconocer los factores de riesgo modificables o no, en nuestra población, las terapias de prevención secundaria e identificar fallas en abordaje y tratamiento...


Cerebrovascular disease is of high prevalence worldwide. Risk and trigger factors, and prevention programs have been assessed. Objective: to describe the clinical and demographic features of ischemic cerebrovascular events in the emergency room of San José and Infantil Universitario de San José hospitals in Bogotá DC, from April 2012 to March 2013. Materials and Methods: case series evaluating severity at admission and dismissal using the NIHSS scale and in-hospital follow-up to report functionality, disability and mortality. Results: we identified 157 patients, mean age 67 years (SD: 17.5), 58% women. Hypertension was present in 110 (70.1%), as known risk factor. An admission functionality test was conducted in 72 (45.9%), 55 were independent (76.3%); this test was applied at dismissal on 60, finding moderate dependency in 16 (26.7%) and independency in 19 (31.7%). Severity was evaluated at admission in 142 (NIHSS), being mild in 100 (63.7%). A mortality of ten, due to cerebrovascular disease (6.3%), was reported. Conclusion: the designed instrument allowed modifiable or unmodifiable risk factors to be identified in our population, as well as, secondary prevention therapies and failure in approach and treatment...


Asunto(s)
Humanos , Ataque Isquémico Transitorio , Accidente Cerebrovascular , Clasificación , Hipertensión
9.
Repert. med. cir ; 23(4): 267-275, 2014. ilus., tab.
Artículo en Inglés, Español | LILACS, COLNAL | ID: lil-795684

RESUMEN

El AIT (ataque isquémico transitorio) se considera predictor de ACV. El seguimiento a seis meses mostró un riesgo cercano al 10%. Son dos espectros de la enfermedad cerebro vascular isquémica de alto impacto en la morbi-mortalidad a nivel mundial. Objetivo: evaluar la incidencia de ACV en pacientes con AIT hospitalizados en dos instituciones con seguimiento a 180 días. Metodología: estudio de cohorte, el AIT se definió por historia y examen clínico, excluyendo el infarto por neuroimagen. Se evaluó el riesgo de ACV con la escala ABCD2, documentándolo por neuroimagen. Resultados: ingresaron 85 casos (abril 2012/ abril 2013). Edad promedio 68.1 años (DE 13.5), 62.4% mujeres. Los factores de riesgo más frecuentes fueron HTA (69.4%), dislipidemia (56.4%), tabaquismo (31.1%) y antecedente de ACV (18.8%). El 24.6% presentó ACV (n:19), con dos fallecimientos (2.4%). El ABCD2 ≥ 5 fue predictor de ACV, HR 4.7 [IC 95% 1.1-20.7]. Entre los pacientes con previo antecedente de ACV, la mitad de ellos repitió el evento (8/16), HR 2.2 [IC 95% 0.81-6.1]. Conclusión: hay alta incidencia de ACV después de AIT. Se requieren estudios con muestra de mayor tamaño.


Transient ischemic attacks (TIAs) are considered predictors of CVA. A six-month follow-up showed a risk of nearly 10%. There are two spectrums of ischemic cerebrovascular disorders with high impact on morbidity and mortality worldwide. Objective: to assess the incidence of CVAs after a 180-day follow-up in patients with prior TIA hospitalized in two institutions. Methodology: a cohort study: TIA was defined by medical record and physical exam, excluding infarct by neuroimaging. CVA risk was assessed using the ABCD2 scale and documented by neuroimaging. Results: eighty-five cases were admitted between April, 2012 and April, 2013; mean age was 68.1 years (SD 13.5); 62.4% were females. The most frequent risk factors were, ATH (69.4%), dyslipidemia (56.4%), smoking (31.1%) and prior stroke (18.8%). A CVA occurred in 24.6% (n: 19), accounting for 2 deaths (2.4%). An ABCD2 score ≥ 5 was a predictor of CVA, HR 4.7 [CI 95% 1.1-20.7]. Of patients with a prior CVA half presented a new event (8/16), HR 2.2 [CI 95% 0.81-6.1]. Conclusion: there is a high incidence of CVA after a TIA. Studies with a larger sample size are required.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano , Accidente Cerebrovascular , Ataque Isquémico Transitorio , Factores de Riesgo , Hipertensión
10.
Repert. med. cir ; 21(1): 51-57, 2012. tab
Artículo en Inglés, Español | LILACS, COLNAL | ID: lil-795586

RESUMEN

La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda afección neurodegenerativa en frecuencia con una prevalencia en Colombia de 4.7 por mil habitantes. Los síntomas no motores (SNM) hacen parte del espectro ya que generan un aumento de la morbilidad e impactan la calidad de vida. Objetivo general: describir la frecuencia de SNM en pacientes con EP que asisten a la consulta externa de neurología en el Hospital de San José de Bogotá DC. Métodos: serie de adultos que consultaron entre abril y septiembre de 2011 cumpliendo criterios diagnósticos de EP según UK Brain Data Bank. Se utilizó el cuestionario de SNM para EP, PD NMS quest, validado en español. Resultados: se encuestaron 55 pacientes con edad promedio de 68 años (DE 9.8), hombres 61.8%. El 51%, con un tiempo de evolución menor o igual a cinco años. El 85.5% tenían una puntuación en escala de Hoehn y Yahr entre I-II. Los SNM más frecuentes son urgencia urinaria 76.4%, tristeza 74.5%, sensación desagradable en las piernas durante la noche o necesidad de moverlas 67.2% y problemas para recordar cosas 61.8%. Conclusiones: los SNM son frecuentes en nuestra población siendo el sistema urinario es el más comprometido. Se debe indagar sobre estos para brindar un manejo integral al paciente. Se requieren más estudios en nuestra población que evalúen el impacto sobre la calidad de vida.


Parkinson´s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder with a prevalence of 4.7 per 1000 people in Colombia. Non-motor symptoms (NMS) are included in the spectrum for they lead to increased morbility and impaired quality of life. Overall Objective: to describe the frequency of NMS in patients diagnosed with PD who attend the neurology outpatient clinic at Hospital de San José de Bogotá DC. Methods: series of adults who consulted between April and September 2011 who met the diagnostic criteria for PD according to the UK Brain Data Bank. The PD NMS quest questionnaire validated in Spanish was used. Results: fifty-five patients, men 61.8%, average age 68 years (SD 9.8) were surveyed. A clinical course equal to or less than 5 years was documented in 51% Repert.med.


Asunto(s)
Humanos , Enfermedad de Parkinson/patología , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso , Calidad de Vida , Hipocinesia
11.
Repert. med. cir ; 21(4): 269-279, 2012. ilus.
Artículo en Inglés, Español | LILACS, COLNAL | ID: lil-795612

RESUMEN

La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad.


Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare syndrome featured by encephalopathy with seizures, lactic acidosis and stroke-like episodes which constitute a cause of cerebrovascular disease (CVC) in young adults. MELAS has extreme variability of clinical expressions in members of the same family. Its pathophysiology is based on cellular ATP depletion caused by impaired oxidative phosphorylation secondary to a mtDNA mutation. A mutation of nucleotide pair 3243 A>G is found in most cases. An adequate treatment protocol for MELAS has not yet been established and recommendations are based on case reports or open randomized clinical trials. Coexisting conditions must receive adequate treatment considering that some medications can exacerbate the disease.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto Joven , Encefalopatías , Síndrome MELAS , Acidosis Láctica , Miopatías Mitocondriales
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